Здоровый образ жизни
Материал опубликован:
Обновлён:
Редкие заболевания есть в любой области медицины, и примерно 80 процентов зависят от генетики. Всего насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких недугов.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
Грипп, аллергия, гастрит — к этим заболеваниям мы привыкли к самого детства. Однако существуют и другие, редкие болезни, которые в медицине называются орфанными:
кистозный фиброз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, орфанные болезни.
Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.
Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.
Откуда берутся орфанные болезни?
Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
Большинство орфанных заболеваний — хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.
В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.
Орфанные заболевания в России.
В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса.
Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные
для лечения редких (орфанных, «сиротских») заболеваний. Терапия данными препаратами
требует больших финансовых затрат, поэтому, как правило, финансируется государством.
Неонатальный скрининг.
В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
Самое распространенное орфанное заболевание в России.
Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.
Шанс на полноценное будущее.
Муковисцидоз — одно из немногих генетических заболеваний, поддающихся лечебной коррекции. При регулярном применении современных средств: панкреатических ферментов, муколитиков, антибиотиков, гепатопротекторов и витаминов, проведении профилактических мероприятий и кинезитерапии больные муковисцидозом живут полноценной жизнью. Средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет.
Больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей. Но если носителями дефектного гена являются оба родителя, вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25%.
Большинство редких заболеваний начинают проявлять себя в детском возрасте.
По статистике, около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
- Памятка о том, как безопасно перевезти ребёнка в автомобиле [Скачать оригинал]
- Правильное питание детей [Скачать оригинал]
- Формирование здорового образа жизни у детей. [Скачать оригинал]
- Рекомендации родителям по профилактике инфекционных заболеваний у детей. [Скачать оригинал]
- О системе мер профилактики и сохранения здоровья обучающихся в современной эпидемической ситуации. [Скачать оригинал]
- Предупреждение детского травматизма. [Скачать оригинал]
- Профилактика бешенства [Скачать оригинал]
- Памятка для граждан о мерах профилактики вирусных инфекций [Скачать оригинал]
- Памятка для родителей на период эпидемии коронавирусной инфекции [Скачать оригинал]
- Всемирный день борьбы с туберкулёзом [Скачать оригинал]
- Правила профилактики новой коронавирусной инфекции. ЗАЩИТИ себя [Скачать оригинал]
- О кори в вопросах и ответах [Скачать оригинал]
- Головные боли напряжения у детей [Скачать оригинал]
- Информационные материалы о вреде алкоголя и других вредных привычек [Скачать оригинал]
- Прегравидарная подготовка [Скачать оригинал]
- Здоровый образ жизни [Скачать оригинал]
- Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом [Скачать оригинал]
- Всероссийская акция «Стоп ВИЧ/СПИД!» [Скачать оригинал]
- Узнай свой ВИЧ статус! [Скачать оригинал]
- Сахарный диабет - брошюра для родителей [Скачать оригинал]